Do końca października b.r. można było anonimowo wysyłać pytania dotyczące FASD (Fetal Alcohol Spectrum Disorder - Poalkoholowe Uszkodzenie Płodu) "Czego nie wiesz o FASD?". Poniżej znajdują się odpowiedzi lek. Katarzyny Anny Dyląg - lekarza pracującego w Centrum Kompleksowej Diagnostyki i Terapii dla Dzieci z FASD działającego w Szpitalu Dzięcięcym Św. Ludwika. Zapraszamy do zapoznania się z zagadnieniami.

Do powstania zaburzeń  z kręgu FASD dochodzi, gdy w trakcie trwania ciąży występowało narażenie na alkohol.  Nie możemy mówić więc o wyleczeniu FASD.  Należy zaznaczyć, że zachowanie abstynencji w okresie ciąży całkowicie chroni  przed wystąpieniem schorzenia. Warto wspomnieć, że wczesne rozpoznanie FASD i wdrożenie odpowiedniej, zindywidualizowanej interwencji pozwala na redukcję deficytów dziecka oraz poprawę jego funkcjonowania.

Literatura:

2. Jak można leczyć i jaką fachową pomoc należy zapewnić dziecku z  FASD?

Przede wszystkim należy zadbać o wczesną i precyzyjną diagnozę w wyspecjalizowanym ośrodku. Po ustanowieniu rozpoznania powinien powstać specjalny  plan terapeutyczny przeznaczony dla konkretnego dziecka.  Plan powinien obejmować:

Literatura:

3. Czy diagnoza FASD jest ostateczna?

Diagnoza jednego z zaburzeń  z kręgu FASD postawiona według konkretnych kryteriów diagnostycznych przez zespół ekspertów jest ostatecznym rozpoznaniem klinicznym. Warto jednak zaznaczyć, że w wielu przypadkach w momencie diagnozy zespół nie dysponuje wszystkimi danymi  na temat dziecka. Jeśli więc pojawią się nowe informacje (np. opiekunowie dotrą do wiarygodnych osób potwierdzających fakt spożywania przez matkę biologiczną dziecka alkoholu w trakcie trwania ciąży) rozpoznanie może ulec weryfikacji. Trzeba mieć również na uwadze, że charakterystyczne dla FAS cechy dysmorficzne w niektórych przypadkach zanikają wraz z okresem dojrzewania, co może utrudniać postawienie diagnozy u starszych dzieci.

Literatura:

4. Gdzie w Polsce można szukać pomocy dla dzieci cierpiących na FASD?

W Polsce jest kilka ośrodków zajmujących się diagnostyką i  terapią dzieci z FASD. Aktualnie z inicjatywy Państwowej Agencji Rozwiązywania Problemów Alkoholowych rozwijana jest sieć centrów świadczących pomoc dzieciom z zaburzeniami z kręgu FASD. Poszukując pomocy dla dziecka najlepiej zwrócić się do lokalnego MOPS z pytaniem gdzie najbliżej można uzyskać diagnostykę i leczenie specjalistyczne. Przy wyborze ośrodka warto sprawdzić czy zespół zajmujący się dzieckiem składa się z lekarza i psychologa oraz czy w danym miejscu istnieje możliwość uzyskania konsultacji innych specjalistów (np.logopedy, neurologa dziecięcego, gastrologa, terapeuty zajęciowego, lekarza rehabilitacji). Bez względu na miejsce zamieszkania, wszyscy zainteresowani rodzice mogą zgłaszać się do Centrum Kompleksowej Diagnostyki FASD przy Wojewódzkim Specjalistycznym Szpitalu Dziecięcym im. Św.Ludwika w Krakowie.

5. Czy FASD może mieć wpływ na wysokość IQ u dziecka?

Według prowadzony w USA badań mediana IQ w grupie osób z FASD wynosiła 86, a więc około połowa z nich mieściła się w dolnych granicach normy intelektualnej. 25% pacjentów z FASD spełnia kryteria niepełnosprawności intelektualnej. Nie należy jednak zapominać, że w grupie osób z FASD zdarzają się również jednostki o inteligencji przeciętnej, a nawet wybitnej (IQ=126 punktów). Ze względu na specyfikę uszkodzeń poalkoholowych trzeba zaznaczyć, że nawet przy wysokich umiejętnościach poznawczych osoby te mogą mieć problemy z adaptacją i życiem w społeczeństwie.

Literatura:

6. Czy FASD może być pomylony z autyzmem?

W psychiatrycznej diagnostyce różnicowej dzieci podejrzanych o FASD należy wziąć pod uwagę zaburzenia z kręgu autyzmu, jednak ze względu na charakterystyczny obraz kliniczny obydwu chorób, nie ma można mówić o pomyłkowym rozpoznaniu.

7. Jak rodzic może rozpoznać FASD u dziecka w wieku szkolnym?

Diagnoza FASD, jako rozpoznanie medyczne powinna być stawiana przez lekarza we współpracy z innymi specjalistami, szczególnie psychologiem. Rodzic, który obserwuje u swojego dziecka problemy z nauką, zachowaniem, kontrolą emocji, nadruchliwością, relacjami społecznymi, a ma wiedzę na temat możliwego narażenia na alkohol w życiu płodowym powinien zwrócić się do specjalistycznego ośrodka celem przeprowadzenia diagnostyki.

8. Z jakimi jednostkami chorobowymi należy różnicować FASD, gdyż może być z nimi mylony?

Przede wszystkim należy wykluczyć  zespoły genetyczne charakteryzujące się zbliżonym do FAS rodzajem dysmorfii ( Zespół Aarskoga, Zespół Noonan, Zespół Cornelii de Lange, Zespół Williamsa, Blepharophimosis syndrome (BPES)). W diagnostyce różnicowej należy wziąć również pod uwagę inne zespoły związane z działaniem teratogennych czynników w okresie płodowym - fenyloketonurię matczyną, embriopatię toluenową, zespół hydantoinowy.  W diagnostyce psychiatrycznej trzeba wykluczyć ADHD, czy zaburzenia z kręgu autyzmu.

9. Czy picie alkoholu jest bardziej niebezpieczne dla płodu w pierwszym czy w późniejszym okresie ciąży?

W pierwszych dwóch tygodniach ciąży spożycie znacznej ilości alkoholu skutkuje najczęściej poronieniem. W każdym z późniejszych okresów ciąży spożycie alkoholu skutkuje uszkodzeniem płodu. W I trymestrze rozwój mózgu jest szczególnie intensywny, a toksyczne działanie alkoholu doprowadza do powstania dużych anomalii rozwojowych, a także dysmorfii w zakresie twarzoczaszki. W II i III trymestrze alkohol oddziałuje na centralny system nerwowy zmniejszając ilość komórek nerwowych, połączeń synaptycznych oraz zaburzając ich funkcjonowanie na poziomie neuroprzekaźników. W III trymestrze na skutek działania alkoholu dochodzi również do wewnątrzmacicznego zahamowania wzrostu.

Literatura:

10. Czy nieprawidłowości w rozwoju dziecka z FAS można zaobserwować już w czasie ciąży czy też dopiero po urodzeniu?

Istnieją doniesienia, że w obrazie ultrasonograficznym u płodów narażonych na alkohol obserwuje się odchylenia od normy – przykładowo: skrócenie kości udowej w II trymestrze, skrócenie wymiaru czołowo-wzgórzowego w III trymestrze, skrócenie oczodołowego i ciemieniowego wymiaru główki. Obecny stan wiedzy nie pozwala jednak na razie na stwierdzanie zaburzeń z kręgu FASD u płodów.

Literatura:

11. Jaki jest mechanizm uszkadzającego działania alkoholu na płód?

U podłoża najpoważniejszych uszkodzeń w FAS leży obumieranie komórek centralnego systemu nerwowego oraz innych narządów, za które odpowiedzialne są przede wszystkim wolne rodniki. Na skutek działania alkoholu dochodzi również do nadmiernej produkcji czynników wzrostu (może skutkować zwiększoną tendencją do nowotworzeni), zaburzeń syntezy neuroprzekaźników w synapsach, nieprawidłowej ekspresji genów, zaburzeń w syntezie i wykorzystywaniu glukozy oraz nieprawidłowościach w kształtowaniu astrocytów, komórek gleju.

Literatura:

12. W jaki sposób zasugerować lekarzowi, że dziecko może mieć  FASD, aby nie być posądzonym o picie w ciąży?

W formowaniu diagnozy jednego z zaburzeń z kręgu FASD współpraca z rodzicami dziecka jest bardzo ważna, gdyż bez informacji na temat narażenia na alkohol postawienie właściwego rozpoznania jest często niemożliwe.  Warto zauważyć, że właściwe i wczesne rozpoznanie problemów dziecka pozwala na zastosowanie odpowiedniego postępowania i uniknięcie wtórnych szkód. Dlatego warto poprosić o skierowanie do Centrum Kompleksowej Diagnostyki FASD i porozmawiać ze specjalistą. Nie należy się obawiać stygmatyzacji czy też odrzucenia, personel medyczny z pewnością podejdzie ze zrozumieniem do sytuacji. Należy pamiętać, że dobro dziecka jest w tym kontekście najważniejsze.

13. Czy jednorazowe wypicie kieliszka  koniaku w I trymestrze  ciąży może doprowadzić do uszkodzenia płodu?

Odpowiedź brzmi: tak. Ciąża jest niezwykle dynamicznym okresem, szczególnie w I trymestrze jej trwania - praktycznie w każdej godzinie dochodzi do rozwoju nowych struktur. Ekspozycja na alkohol, nawet jednorazowa i nieznaczna może doprowadzić do uszkodzenia płodu.